Centro de la Memoria y Neuropsiquiatría |
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Test genético de ApoE - Riesgo genético de Alzheimer
¿Cuál es la importancia del test de ApoE?
Existen factores relacionados con la edad, el medio ambiente y la genética que influyen en la aparición de la Enfermedad de Alzheimer (EA).
En la EA de comienzo temprano (5% de la población estudiada) existen tres genes importantes de herencia autosómica dominante: APP, PS1 Y PS2. En la EA de comienzo tardío o esporádico (95% de la población estudiada), el gen ApoE es un factor genético de riesgo. Este gen se localiza en el cromosoma 19 y posee 3 variantes: E2, E3 y E4.
El ApoE 2 parece tener un efecto protector. El ApoE 3 es el más común. El ApoE 4 incrementa el riesgo de padecer la enfermedad y adelanta la edad de aparición de la enfermedad.
La edad, la historia familiar y la genética no pueden ser modificadas. Pero conocer el status de ApoE en ciertos pacientes nos da la posibilidad de elegir terapias apropiadas para cada individuo, nos permite modificar el estilo de vida, los factores de riesgo cardiovascular, la dieta y el ejercicio físico y mental mediante acciones y cambios positivos para reducir el riesgo de EA.
Utilidad diagnóstica del test de ApoE
El test de ApoE es un test de susceptibilidad, un factor de riesgo genético que, utilizado en combinación con criterios clínicos como complemento diagnóstico, aumenta la especificidad del diagnóstico de EA.
Este test se realiza con el objetivo de identificar a aquellos individuos con trastornos cognitivos con mayor riesgo genético de progresión a Enfermedad de Alzheimer, y tomar medidas en etapas iniciales de prevención para intentar retardar el tiempo de aparición de los síntomas y mejorar la calidad de vida.
¿Quiénes pueden hacerse el test de ApoE?
- pacientes con déficit cognitivo leve
- pacientes con historia familiar de demencias
- pacientes con enfermedad de Alzheimer u otras demencias
- pacientes con enfermedad cardiovascular
- pacientes con enfermedades neurodegenerativas
- pacientes con síndrome de Down
- pacientes con traumatismo de cráneo
- pacientes con dislipemias
Procedimiento
Para realizar el test solo son necesarias dos consultas y una extracción de sangre. En la primera consulta, que se realiza con la Dra. Alejandra Ciappa, del Instituto de Neurociencias, se otorga la asesoría genética correspondiente, se explica el procedimiento y se crea un árbol genealógico del paciente, quien firmará un consentimiento informado y completará un cuestionario.
Luego se realiza en el PRICAI una extracción de sangre para la que no es necesaria ninguna preparación previa ni estar en ayunas.
En la segunda entrevista se entregan los resultados.
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