ENFERMEDADES DE MOTONEURONA Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA |
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¿Qué son las neuronas motoras?
Son las células nerviosas responsables de transmitir las órdenes de movimiento emanadas del cerebro. Estas neuronas se encuentran ubicadas tanto en el cerebro (denominada motoneurona superior) como en la médula espinal.
¿Qué son las enfermedades de motoneurona?
Son un grupo de enfermedades que comprometen estas neuronas que inervan los músculos voluntarios, afectando la movilidad de brazos, piernas, etc. Existen diversas formas de enfermedad de motoneurona aunque todas ellas tienen características comunes. No obstante la evolución o el curso de la enfermedad puede ser distinto en cada sujeto.
¿Qué síntomas producen?
Al enfermarse las neuronas motoras se afectan los músculos inervados por ellas y como consecuencia se produce debilidad y atrofia muscular. La localización puede variar en cada enfermedad. Se pueden afectar en primer lugar los segmentos distales de los brazos o piernas (es decir los más alejados del tronco) o los proximales (los más cercanos). También se pueden afectar los músculos de la deglución o respiración. Entre estas enfermedades se encuentran las denominadas atrofias espinales de las que existen formas hereditarias y adquiridas.
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
Es una forma particular de enfermedad de motoneurona, la más frecuente, que compromete neuronas motoras de la médula y del cerebro simultáneamente aunque no produce ningún tipo de deterioro o pérdida intelectual. Al afectar las neuronas motoras del cerebro se agrega otro síntoma denominado espasticidad que trae dificultades en el control motor voluntario.
¿Cuáles son las causas de su aparición?
Las causas de la ELA no se conocen aún. Sin embargo, se ha avanzado mucho en los últimos años en el conocimiento de los mecanismos de la degeneración de las neuronas motoras. Más del 90% de los casos son denominados esporádicos; esto es equivalente a decir que no son heredados. Un 10% de los casos son familiares, es decir se heredan de los progenitores. Ambas formas, esporádica y hereditaria, son similares en cuanto a sus manifestaciones. Existen diversas teorías sobre mecanismos que serían capaces de producir la enfermedad en su forma esporádica, y ya hay numerosos genes encontrados responsables de las formas hereditarias. Es muy probable que existan genes cuyas mutaciones predispongan a la aparición de la ELA esporádica.
De las teorías que tratan de explicar las formas esporádicas las más importantes son:
- La teoría excitotoxica, que postula que un neurotransmisor, el Glutamato, podría actuar de manera tóxica sobre las neuronas en la ELA.
- La teoría autoinmune, que sugiere que se trata de una enfermedad causada por una respuesta anormal del sistema inmune contra las propias neuronas.
- La teoría viral, que sostiene que la enfermedad se debe a un virus lento que ataca las neuronas.
También se investigan tóxicos y factores ambientales.
¿Cómo se manifiesta la ELA?
Suele presentarse con pérdida de la fuerza muscular en manos y brazos y también en las piernas. Puede comenzar tanto en miembros superiores como inferiores. Los calambres son frecuentes. Los pacientes pueden experimentar dificultades inicialmente con cuestiones sencillas como abrir una cerradura, cortar la comida o escribir si la enfermedad comienza por las manos. Del mismo modo puede manifestarse con dificultad para caminar, tropiezos simples o debilidad para subir una escalera. Existen formas de la enfermedad que comienzan con dificultades en la deglución y fonación apareciendo ahogos o "atoramientos" frecuentes o dificultades en la pronunciación de las palabras. Estos síntomas son progresivos. Existe una gran variación individual en la aparición, ritmo y progresión de la sintomatología. A veces algunos pacientes presentan risa o llanto, de fácil aparición o exagerados, pero no se debe a alteraciones psiquiatritas ni reflejan el estado emocional del paciente.
¿Cómo se diagnostica?
La ELA es una enfermedad que suele ser diagnosticada con cierta demora. Al no producir dolor, la consulta por parte del paciente se demora y cuando éste decide realizarla, lo hace en general con un médico general o traumatólogo, que al no estar familiarizado con estas patologías, no la reconoce. Suele confundirse con enfermedades de la columna cervical o lumbar. El diagnóstico de la ELA es esencialmente clínico neurológico (es decir, por el interrogatorio y el examen). Se basa en la existencia de signos de compromiso de ambas motoneuronas y estos signos se detectan a través del examen neurológico. El electromiograma es el estudio de elección para confirmarlo. Es un estudio que permite tipificar el tipo de actividad eléctrica a nivel muscular y puede detectar la existencia de afectación de las motoneuronas inferiores. A veces es necesario recurrir a estudios de imágenes o de laboratorio para diferenciarlos de otras enfermedades que pueden parecérsele. Es importante que los pacientes sean vistos por neurólogos especialistas en enfermedades neuromusculares.
¿Cómo se trata?
Si bien no existe aún una cura para estas enfermedades, en todos los casos se deben tratar. No debe confundirse incurable con intratable. Existen algunos medicamentos que retrasan su evolución y otros que son útiles para controlar los síntomas que molestan como la sialorrea (exceso de salivación), los calambres, la espasticidad, etc. El enfoque del tratamiento es multidisciplinario e interviene un equipo de profesionales que incluyen el neurólogo, kinesiólogo, nutricionista, foniatra, neumonólogo, etc.
Los pacientes con dificultades fonatorias o deglutorias pueden beneficiarse con el tratamiento foniátrico. Es muy importante mantener un buen estado nutricional con dietas balanceadas y cuidando su preparación en caso de que existan dificultades para tragar. En aquellos pacientes en las que estas dificultadas sean importantes se deben tomar medidas para mantener una adecuada nutrición. Estas medidas incluyen la colocación de sonda nasogástrica o la realización de una gastrostomía.
Los trastornos en el sueño y aun las cefaleas (dolor de cabeza), pueden ser síntomas de trastornos en la respiración y se debe consultar por ellos para instituir el tratamiento adecuado. El tratamiento kinesiológico es muy importante, existen diversas maneras de trabajar la movilidad con ejercicios para evitar complicaciones articulares que pueden ser implementados según cada caso.
Cuando existe compromiso de los músculos respiratorios se pueden utilizar métodos de asistencia con dispositivos que ayudan a mantener una respiración apropiada (respiración no invasiva o BIPAP). Estos dispositivos pueden ser utilizados en el domicilio. Cuidar el factor anímico es también uno de los objetivos del tratamiento y se puede utilizar medicación de apoyo además del soporte o ayuda psicológica. La enfermedad puede tener un curso cambiante y el manejo de la misma debe adecuarse a cada caso y cada momento evolutivo.
Las medidas a implementar contribuyen a hacer más llevadera la enfermedad. El objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente en todo lo posible.
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias de la Fundacion Favaloro cuenta con profesionales de gran experiencia en el diagnóstico y manejo de pacientes con ELA. Un equipo multidisciplinario está al servicio de la atención de estos pacientes y sus familias.
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