El Síndrome de Marfan y el esqueleto
El Síndrome de Marfan también afecta el esqueleto y sus ligamentos de soporte, por ende también a la masa muscular relacionada. Las malformaciones óseas pueden tener distintos grados de gravedad. Se deben a las alteraciones que se producen en el tejido conectivo que forma parte de los ligamentos de sostén. La constante distensión de los ligamentos explica que los pacientes sufran de escoliosis, cifosis, pies planos, etc.
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Columna en forma de S |
El paciente con Marfan puede presentar:
- Escoliosis: Es la curvatura de la columna en forma de "S" o espiralada de las vértebras debido a ligamentos anormales y al rápido crecimiento de los niños con Síndrome de Marfan. Solo el 50% desarrolla escoliosis y solo un tercio de estos requiere tratamiento. Si durante la niñez no desarrolla escoliosis raramente se padezca en la adultez. El diagnóstico se realiza con un examen físico y una radiografía de la columna (espinografía), donde se puede ver el grado de compromiso midiendo el ángulo formado entre las dos vértebras más inclinadas. La escoliosis puede ser leve moderada o severa según el ángulo formado:
- 20° se considera leve: raramente requiere tratamiento, solo la recomendación de realizar ejercicio físico como la natación
- 20°-40° se considera moderado: aumenta la posibilidad de que aumente en la adultez. Estos niños o adolescentes (en general tienen entre 14 y 16 años) deben usar corsé y realizar ejercicio físico recomendado.
- >40° se considera una escoliosis grave: requiere tratamiento quirúrgico que fije la columna con placas metálicas para que no siga encorvándose la columna. La progresión de la escoliosis produce insuficiencia pulmonar restrictiva. Los test pulmonares determinan el grado de restricción. Si está asociado con asma o enfisema puede empeorar la función pulmonar generando mayor restricción.
- Cifosis: Es una exageración de la curvatura de la columna mediante la cual se torna más convexa. El tratamiento es similar al de la escoliosis.
- Espondilolistesis: Es el desplazamiento de una vértebra sobre otra especialmente en la columna inferior.
- Pectum excavatum: Es el hundimiento del esternón. Puede ocurrir en diferentes grados y se observa más frecuentemente en los adultos que en los niños. En los casos más graves puede comprometer la respiración especialmente cuando está asociado al compromiso de la columna, el corazón o el pulmón. El tratamiento es quirúrgico en los casos más graves y consiste en levantar el esternón y las costillas y colocar una barra de metal para sostenerlo. El resultado de esta cirugía es de un alto éxito.
- Pectum carinatum: Es la protusión del esternón hacia fuera. El tratamiento es quirúrgico pero solo se practica por razones estéticas, ya que este problema no causa complicaciones.
El cuadro clínico es semejante en todas las malformaciones: dolor, en diferentes grados, de espalda, brazos, piernas o pies.
Tratamiento
Es la prevención del empeoramiento de las deformidades óseas con ejercicios permitidos (bicicleta, natación, yoga), el corsé y la analgesia para los diferentes dolores. Una consulta a tiempo impedirá el progreso de las deformidades.
Ectasia dural
La duramadre, la membrana que recubre la médula espinal, también está formada por tejido conectivo. En los pacientes con Marfan se dilata o se distiende y provoca desde un simple malestar en la región lumbosacra hasta dolor abdominal y debilitamiento en los miembros inferiores. El diagnóstico se realiza por resonancia magnética o tomografia.
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