EL SÍNDROME DE MARFAN
Marfan: una enfermedad multifacética
El Síndrome de Marfan es uno de los trastornos más comunes del tejido conectivo, que es el que funciona como sostén de los demás tejidos del cuerpo. Según cifras de Estados Unidos, lo padece uno de cada 5.000 individuos. Este síndrome, que afecta principalmente los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, toma su nombre del pediatra francés Antoine B. Marfan, quien en 1896 describió una paciente de 5 años de edad, que poseía las características más frecuentes de esta enfermedad: extremidades desproporcionadamente delgadas y largas, desarrollo muscular insuficiente y curvatura de la columna vertebral. En este tipo de enfermos también pueden observarse articulaciones muy flexibles, miopía y enfermedades de las válvulas cardíacas, entre otras anomalías.
Si bien no se ha encontrado una cura definitiva para el Síndrome de Marfan -que implicaría reparar el gen que lo causa- existen notables avances en el tratamiento de niños y adultos afectados. Si se tienen sospechas del padecimiento de la enfermedad es importante someterse cuanto antes a la evaluación de un grupo multidisciplinario de especialistas que pueda detectarla a tiempo y tratarla en todos sus aspectos.
Una anomalía transportada por los genes
Los genes son como pequeños chips que contienen toda la información de los procesos que suceden en el cuerpo. Estos genes "viven" en el núcleo de nuestras células envueltos en cromosomas. Cada persona hereda la mitad del complemento cromosómico de su madre y la otra mitad de su padre. En esa "base de datos" el padre o la madre puede transmitir al responsable del Síndrome de Marfan: una alteración del gen FBN1, que se encuentra en el cromosoma 15q21. Este gen codifica la fibrilina, que es el constituyente de las microfibrillas que componen la matriz del tejido conectivo, el que, junto con la elastina forma el tejido elástico que se encuentra en la capa media de la aorta y en los ligamentos del sistema músculo-esquelético. En otros tejidos las microfibrillas se encuentran aisladamente, como en el tejido suspensorio del cristalino en el ojo.
La mutación del gen se puede heredar de dos maneras: ya sea porque uno de los padres también está afectado por el síndrome o porque la mutación del gen responsable del síndrome se produce en el esperma o el óvulo. Ésta última causa se da en el 25 al 30% de los casos. Cuando uno de los padres padece el síndrome, existe más de un 50% de probabilidad de que el hijo también lo herede.
La expresión del gen es variable, es decir que una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Se da por igual en hombres y mujeres, razas o grupos étnicos.
La importancia del diagnóstico: cuanto antes, mejor
Aunque el diagnóstico se puede realizar a cualquier edad, el Síndrome de Marfan es difícil de detectar en la infancia debido a que muchos de los niños tienen un peso y una talla que se ubican dentro de los percentilos de normalidad. Además, muchas de las demás alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Es importante el seguimiento regular de estos pacientes, utilizando tablas antropométricas para establecer el momento en que se separan de las líneas normales de desarrollo y comenzar precozmente con tratamientos dirigidos a paliar los trastornos esqueléticos, actuar en la modulación hormonal del crecimiento, iniciar la administración de beta bloqueantes, buscar contención psicológica, etc.
No hay un test diagnóstico para el Marfan. En la mayoría de los casos se realiza por la evaluación clínica. Existen tests en biología molecular que son auxiliares en el diagnóstico, pero no permiten hallar la mutación del gen FBN1 en todos los pacientes con Marfan. Por eso, en la mayoría de los casos, el diagnóstico se hace por el cuadro clínico.
El futuro
Para el futuro quedan algunos interrogantes: ¿Por qué no podemos hallar la mutación? ¿Por qué no todos tienen las mismas características clínicas? ¿Hay alguna droga que pueda evitar el Síndrome de Marfan? Los estudios que se están llevando a cabo en distintos centros de todo el mundo quizá nos den la respuesta en los próximos años.
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