Primer Centro Argentino de InmunogenÉtica (PRICAI)
ADN y Patología
Director: Dr. Eduardo H. Raimondi
Coordinadores: Dr. Luis Cuniberti, Dr. Ulises Toscanini
La nueva Sección de ADN y Patología (SAP) fue presentada a la comunidad científica del Hospital Universitario de la Fundación Favaloro el 14 de noviembre de 2007.
La creación de esta nueva área surge como respuesta a la necesidad de satisfacer la demanda creciente de estudios de marcadores genéticos relacionados con diversas patologías cardiovasculares y del área de Neurociencias.
De esta manera, el PRICAI ofrece a los distintos especialistas médicos la posibilidad de contar con un servicio a través del cual podrán ajustar la estimación del riesgo individual de los pacientes de padecer distintas enfermedades y, en algunos casos, facilitar el diagnóstico y las conductas terapéuticas que deben seguirse.
Objetivos
El material genético que se transmite de una generación a otra se llama ADN. Este contiene fragmentos, llamados genes, que, cuando están dañados, pueden provocar distintas enfermedades, algunas de las cuales -y en ciertas familias- se transmiten de padres a hijos. En la actualidad, es posible localizar y analizar muchos de estos genes y determinar el estado normal o alterado de un individuo. El estudio de estos genes se realiza a través del análisis de distintas regiones ubicadas dentro o cerca de los genes, que se conocen como marcadores genéticos o polimorfismos.
Los objetivos generales de esta sección están enfocados al análisis de polimorfismos genéticos asociados a la patología cardiovascular y a otras áreas de la medicina, en dos ámbitos diferentes:
- como prestaciones asistenciales para la Fundación Favaloro y/o centros externos que deseen solicitarlas;
- a través de protocolos de investigación instrumentados en la Fundación Favaloro.
Consentimiento informado y confidencialidad
La realización de los estudios se realiza a partir de una muestra de sangre del paciente, que deberá previamente manifestar su conformidad mediante la firma de un formulario de consentimiento informado (queda una copia en su poder). Toda la información obtenida de los análisis genéticos es estrictamente confidencial.
Interrelación con otras especialidades médicas
En un principio, la sección de ADN y Patología trabajará en forma conjunta con las áreas de Insuficiencia Cardíaca, Stroke, Ateromatosis Subclínica, Hipertensión Arterial, Dislipemias y Deterioro Cognitivo o Alzheimer (Neurociencias) de la Fundación Favaloro. En un futuro cercano también lo hará con otras subespecialidades de la medicina cardiovascular como también con otras no relacionadas con la Cardiología.
Marcadores genéticos
La lista de marcadores genéticos disponibles a partir de marzo de 2008 es la siguiente:
Gen |
Nombre |
Marcadores definidos |
ACE |
Enzima conversora de angiotensina |
Ins / del |
AGT |
Angiotensinógeno |
M235T / T174M |
AGTR1 |
Receptor Tipo I de Angiotensina II |
A1166C |
APO A5 |
Apolipoproteína A5 |
T-1131C |
APO E |
Apolipoproteína E |
Isoformas E2, E3, E4 |
CYP11B2 |
Aldosterona sintasa |
C-344T |
eNOS |
Óxido nítrico sintasa endotelial |
Intron 4a/b Glu298Asp |
Factor V Leiden |
Factor V Leiden |
G1691A |
MTHFR |
Metilentetrahidrofolato reductasa |
C677T |
PAI1 |
Inhibidor Tipo I del activador plasminógeno |
4G / 5G |
Perspectivas futuras
Nos hemos propuesto incorporar el análisis de nuevos marcadores genéticos asociados a distintas patologías. Esta incorporación estará definida por propuestas de investigación en el marco institucional, por la evidencia científica de nuevas asociaciones y por el interés que los médicos posean en el análisis específico de otros marcadores. Cada propuesta será sometida a un análisis bibliográfico exhaustivo y a la evaluación de la factibilidad metodológica. En el campo asistencial, esta expansión estará disponible para todas las áreas de interés y estará abierta a profesionales de la Fundación Favaloro y a aquellos que trabajen fuera de la institución.
Proyectamos un crecimiento sostenido desde el lanzamiento y por ese motivo hemos planteado la incorporación de plataformas tecnológicas para tipificación a gran escala, que posibilitará una reducción de los costos de las determinaciones y un menor tiempo en la obtención de los resultados.
CONTACTO
Para obtener más información sobre la Sección de ADN y Patología del PRICAI - FUNDACIÓN FAVALORO o para consultar acerca de nuevas determinaciones, comuníquese con:
Teléfonos: (+5411) 4378-1205, 4378-1143, 4378-1200 int. 3400; Fax: (+5411) 4384-5400
Email: adnypatologia@ffavaloro.org
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