El síndrome de Marfan es una enfermedad poco frecuente, relacionada con trastornos del tejido conectivo. Se considera que 1/5000  personas la padecen en el mundo, aunque no contamos con cifras concretas en Argentina. Este síndrome, que afecta principalmente los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, toma su nombre del pediatra francés Antoine B. Marfan, quién lo describió en 1896.

El síndrome de Marfan es una alteración del gen FBN1 que se encuentra en el cromosoma 15q21. Este gen codifica la fibrilina, constituyente de las microfibrillas que componen la matriz del tejido conectivo, la cual junto con la elastina forman el tejido elástico que se encuentra en la capa media de la aorta y en los ligamentos del sistema músculo-esquelético. En otros tejidos las microfibrillas se encuentran aisladamente, como en el tejido suspensorio del cristalino en el ojo.

El 75% de los pacientes con Marfan tienen un progenitor afectado, en tanto que un 25% presentan mutaciones de novo. La probabilidad de que una persona con este síndrome tenga un hijo afectado es de aproximadamente el 50%. Aunque al diagnóstico del síndrome se puede llegar a cualquier edad, es difícil de detectar en niños debido a que suelen tener una talla y peso acordes a su edad, mostrando estas alteraciones más tardíamente.

En la mayoría de los casos el diagnóstico se hace por el cuadro clínico. En PRICAI-FUNDACIÓN FAVALORO realizamos la secuenciación de las regiones codificantes (exones) y zonas intrónicas adyacentes de los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 relacionados con el Síndrome de Marfan, contando con la posibilidad de confirmar el diagnóstico genético.

Las personas con síndrome de Marfan tienen principalmente alguna alteración en el sistema cardiovascular como prolapso de válvula mitral, aneurisma de aorta y en casos más graves, disección aórtica. La expectativa de vida dependerá de una deteccion precoz  de la diltacion de aorta con un simple ecocardiograma antes de que se produzcan complicaciones mayores. A nivel respiratorio, estos pacientes tienen mayor riesgo de sufrir asma o complicaciones como el neumotórax. También se pueden encontrar manifestaciones oftalmológicas: subluxación de cristalino, miopía, y desprendimiento de retina.

El síndrome de Marfan afecta el esqueleto y sus ligamentos de soporte, por ende también a la masa muscular relacionada. Las malformaciones óseas pueden tener distintos grados de gravedad. La constante distensión de los ligamentos explica que los pacientes sufran de escoliosis, cifosis, pie plano, implicando que el grupo interdisciplinario de manejo incluya un equipo de traumatología. Debido al sobrecrecimiento de los huesos, en general son pacientes más altos para la edad, con dedos largos (aracnodactilia) y deformaciónes torácicas como el pecho hundido o sobresalido (pectus excavatum o carinatum).

Los pacientes suelen tener cara delgada y alargada, con poco desarrollo de los pómulos y del labio superior; la articulación temporomandibular presenta una gran elasticidad. El paladar es profundo y estrecho, con piezas dentarias apiñadas y en posiciones incorrectas, y la relación de los maxilares no es armónica, se observan escalones dentarios.

Una vez que se conoce el diagnóstico se deben establecer normas que ayuden a mejorar la calidad de vida y evitar las complicaciones de mayor riesgo.

Es necesario que el paciente con diagnóstico confirmado, tanto pediátrico como adulto, tome medicación betabloqueante o losartan que ayudan a retardar la  progresión de la dilatación aórtica. Deben recibir consejo sobre profilaxis antibiótica en caso de padecer enfermedades de las válvulas cardíacas. También deben recibir consejo especializado sobre el tipo de actividad física que pueden realizar.

Nuestro grupo de síndrome de Marfan incluye especialistas en Cardiología para adultos y niños, Cirugía Cardiovascular, Genética, Ecocardiografía, Neumonología, Ortopedia y Traumatología y Nutrición.